Un investigador de la Universidad del Estado de Carolina del Norte ha ayudado a localizar e identificar al gen responsable de una enfermedad neurodegenerativa fatal que afecta a los American Staffordshire Terriers. Este mismo gen puede ser el responsable de una enfermedad similar rara y mortal en los seres humanos. Su descubrimiento permitir\u00e1 mejorar la evaluaci\u00f3n y el diagn\u00f3stico de la enfermedad en los perros, adem\u00e1s es el primer paso para buscar una cura tanto para los canes como para los seres humanos.<\/p>\n
La Dra. Natasha Olby, profesora asociada de neurolog\u00eda, fue parte de un equipo multinacional de investigadores que ubic\u00f3 el gen responsable de una variante de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), una familia de enfermedades que origina el deterioro mental y motor – y, finalmente, la muerte – en los perros.<\/p>\n
Los resultados del equipo fueron publicados en la edici\u00f3n del 17 de agosto de Proceedings of the National Academy of Sciences.<\/p>\n
Las NCL, aunque raras en los seres humanos, son m\u00e1s comunes en los ni\u00f1os; sin embargo, se produce una forma adulta de la enfermedad – conocida como enfermedad de Kufs. En esta enfermedad de adultos, las neuronas dentro del cerebro mueren gradualmente, causando p\u00e9rdida de visi\u00f3n, epilepsia, demencia y p\u00e9rdida de coordinaci\u00f3n.<\/p>\n
Olby vio el primer caso de una versi\u00f3n canina de NCL de adulto en los American Staffordshire Terriers en el a\u00f1o 2000. Durante los siguientes a\u00f1os, descubri\u00f3 que la enfermedad era un problema generalizado y hereditario en la raza, que afectaba a uno de cada 400 perros registrados. La enfermedad mata a las neuronas en el cerebelo, que controla el equilibrio. Con el tiempo, el cerebelo se reduce, el control motor se deteriora y el paciente muere o es sacrificado.<\/p>\n
\u00abLa enfermedad lleg\u00f3 a ser tan frecuente ya que era una enfermedad recesiva con una aparici\u00f3n tard\u00eda\u00bb, dice Olby. \u00abLos portadores de una sola copia del gen mutado nunca desarrollan s\u00edntomas, y los perros con dos copias del gen podr\u00edan no mostrar s\u00edntomas sino hasta los cinco o seis a\u00f1os de edad, por lo que la mutaci\u00f3n pudo afianzarse en la poblaci\u00f3n reproductora\u00bb.<\/p>\n
A trav\u00e9s del an\u00e1lisis gen\u00e9tico, el grupo de investigaci\u00f3n pudo localizar el gen espec\u00edfico, una mutaci\u00f3n completamente nueva que no ha sido reportada en personas. Seg\u00fan Olby, el car\u00e1cter novedoso de la mutaci\u00f3n hace que los investigadores ahora puedan analizar muestras de los seres humanos con NCL para determinar si esta misma mutaci\u00f3n causa la enfermedad de Kufs en las personas.<\/p>\n
\u00abLa enfermedad canina es un buen modelo de la forma adulta humana de la enfermedad\u00bb, dice Olby. \u00abEsperamos que este descubrimiento aporte informaci\u00f3n sobre el desarrollo de esta enfermedad\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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